Hallan causa genética de la endometriosis

Científicos descubrieron dos variantes genéticas que aumentan el riesgo de que una mujer desarrolle endometriosis, uno de los trastornos ginecológicos más comunes.

Unas 170 millones de mujeres en el mundo podrían sufrir endometriosis.

La enfermedad -cuyo síntoma más frecuente son las menstruaciones acompañadas de dolor pélvico y lumbar- puede tener impacto significativo en la calidad de vida de una mujer y conducir a infertilidad.

Y el hallazgo ofrece nueva información sobre las causas de la enfermedad y podría conducir a tratamientos más efectivos y mejores formas de diagnóstico.
El estudio, publicado en la revista Nature Genetics, fue llevado a cabo por científicos de la Universidad de Oxford en Inglaterra, el Instituto Queensland de Investigación Médica en Australia y la Escuela Médica de Harvard en Boston.

Trastorno común

La endometriosis afecta a entre el 6% y el 10% de todas las mujeres en edad reproductiva, que se calcula son unos 170 millones de mujeres en todo el planeta.
La enfermedad se da cuando células similares a las que recubren el útero crecen fuera de éste, en órganos ubicados en la pelvis como los ovarios y el intestino.
Estos crecimientos pueden causar inflamación y bultos que resultan en dolor pélvico y, en algunas mujeres, pueden causar esterilidad.
Hasta ahora se desconocía el por qué del surgimiento de estos depósitos y su propagación fuera del útero.

Tenemos enorme confianza en que los resultados de este estudio ayuden al desarrollo de métodos de diagnóstico menos invasivos y tratamientos más efectivos para la endometriosis

Prof. Stephen Kennedy

Pero gracias a la nueva investigación, en la que se analizaron los genomas de 5.500 mujeres que sufrían la enfermedad y se los compararon con los de 10.000 mujeres sanas, los científicos descubrieron que el cromosoma 1 y el cromosoma 7 son "cruciales" en el riesgo de que una mujer desarrolle la enfermedad.
Se cree que el cromosoma 7 está involucrado en la regulación de los genes encargados del desarrollo del útero y su recubrimiento.
Mientras que el cromosoma 1 está ubicado cerca de un gen muy importante para el metabolismo hormonal y el desarrollo del aparato reproductor femenino.
La doctora Krina Zondervan, principal autora del estudio e investigadora de la Universidad de Oxford, explicó que "nuestro estudio es un avance importante porque ofrece la primera evidencia clara de que las variaciones en el ADN conducen a que algunas mujeres tengan más riesgo de desarrollar endometriosis".
"Ahora necesitamos entender el efecto de estas variaciones en las células y moléculas del organismo", dijo.

Pocos tratamientos

La endometriosis provoca el crecimiento de células similares a las que recubren el útero fuera de éste.

La endometriosis está influida por el ciclo menstrual porque durante la menstruación las hormonas estimulan a las células endometriósicas y los crecimientos que estas forman también sangran, provocando inflamación, dolor y la formación de adhesiones (tejido cicatrizante).
La única forma de diagnosticar el trastorno es por medio de un procedimiento, llamado laparoscopía, que se lleva a cabo bajo anestesia general.
Y los tratamientos actuales están limitados a la cirugía y a medicamentos hormonales que tienen efectos secundarios.
"Tenemos enorme confianza en que los resultados de este estudio ayuden al desarrollo de métodos de diagnóstico menos invasivos y tratamientos más efectivos para la endometriosis", dijo el doctor Stephen Kennedy, quien dirigió el estudio y es jefe del departamento de obstetricia y ginecología del Hospital Nuffield en Oxford.
Y Helen North, de la organización Endometriosis UK, recibió positivamente el estudio.
North, sin embargo, agregó que "lo que necesitamos es ver si este descubrimiento puede conducir a tratamientos realmente efectivos".
"Actualmente toma unos 10 años lograr que una mujer sea diagnosticada con la enfermedad y aún con el diagnóstico hay muy pocos tratamientos disponibles, que no son siempre efectivos, y que pueden requerir someter a la paciente a una cirugía invasiva", dijo la experta.
En algunos casos, la endometriosis sólo causa síntomas leves que pueden pasar sin ser diagnosticados. Pero en los casos más graves los síntomas son debilitantes y pueden tener un profundo efecto en la vida de una mujer.

Fuente: http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2010/12/101213_genes_endometriosis_men.shtml